Investigadors del Barcelona Supercomputing Center i altres centres internacionals han utilitzat xarxes artificials multicapa per a descobrir les possibles causes de les síndromes miastènics congènits, trastorns hereditaris poc freqüents que causen alteracions neuromusculars. L’estudi permet explicar genèticament per què alguns pacients responen bé al fàrmac salbutamol.
L’escassetat de dades disponibles sobre les malalties rares o minoritàries, que afecten a entre un 5% i un 7% de la població, dificulta enormement la seva recerca. En aquest context, un equip internacional de científics, coordinat des del Barcelona Supercomputing Center – Centre Nacional de Supercomputació (BSC-*CNS), ha desenvolupat una tecnologia basada en intel·ligència artificial (IA) per a estudiar-les.
L’estudi, publicat en la revista Nature Communications, suposa un avanç en l’ús de tecnologies IA, concretament de xarxes multicapa, per a connectar i interrelacionar informació procedent de diferents bases de dades. D’aquesta manera es poden abordar qüestions no resoltes en la recerca d’aquestes malalties tan poc freqüents.
Les xarxes, multicapa de IA permeten connectar i interrelacionar informació de diferents bases de dades per a investigar malalties rares
Els autors, liderats per l’investigador ICREA i director del Departament de Ciències de la Vida del BSC-*CNS Alfonso València han aplicat el mètode amb èxit per a descobrir les causes potencials que donen lloc a l’aparició de les síndromes miastènic congènits, un conjunt de malalties hereditàries poc freqüents que limiten la capacitat de moviment i causen diversos nivells de feblesa muscular en els pacients.
L’estudi ha requerit un esforç col·laboratiu de més de 10 anys en què han participat investigadors de 20 institucions científiques d’Espanya, el Canadà, el Japó, el Regne Unit, Països Baixos, Bulgària i Alemanya.
“Les malalties minoritàries continuen sent un repte inexplorat per a la recerca biomèdica. Les tecnologies de IA més avançades actualment estan dissenyades per a l’anàlisi de grans volums de dades, i no estan entrenades per a escenaris on la disponibilitat de dades dels pacients és limitada, característica principal de les malalties rares”, explica l’investigador del BSC Iker Núñez-Carpintero.
“Això dona lloc a la necessitat de grans i molt llargs esforços col·laboratius com el que presentem ara”, afegeix aquest membre de la Unitat de Machine Learning per a Recerca Biomèdica del BSC, liderada per Davide Cirillo, i del grup de Biologia Computacional, que dirigeix València, tots dos coautors de l’estudi.
Coautors de l’estudi al Barcelona Supercomputing Center. / BSC-*CSN
En l’estudi, en el qual ha participat una cohort de 20 pacients d’una petita població de Bulgària, els investigadors han desenvolupat un mètode que utilitza la IA per a superar la limitació de dades disponibles i entendre per què pacients amb la mateixa malaltia i les mateixes mutacions sofreixen graus molt diferents de severitat.
Aquesta metodologia empra informació de grans bases de dades biomèdiques sobretot tipus de processos biològics per a explorar les relacions entre els gens de cada pacient. “L’objectiu és identificar algun tipus de relació funcional que ens pugui ajudar a recuperar les peces perdudes del puzle de la malaltia, que no vèiem perquè no hi ha pacients suficients”, apunta Núñez-Carpintero.
El paper de la supercomputació i la IA
El desenvolupament de les metodologies de IA basades en xarxes multicapa i els últims avanços en supercomputació han permès trobar les peces perdudes a les quals es refereix l’investigador del BSC, ja que faciliten una anàlisi del ‘big data’ biomèdic molt més ràpid que fa una dècada, quan va arrencar l’estudi.
Això proveeix als investigadors de la capacitat necessària per a localitzar la informació que relaciona als pacients de malalties minoritàries, la qual cosa ajuda a entendre els seus símptomes i manifestació clínica.
La recerca de malalties rares requereix l’anàlisi de la informació de cada pacient amb el coneixement biomèdic general, una tasca en la qual poden ajudar supercomputadors com el MareNostrum5
“Els últims avanços en infraestructures de supercomputació, com el nou MareNostrum 5 recentment inaugurat en el BSC, representen una enorme oportunitat per al desenvolupament de noves estratègies per a la recerca en malalties minoritàries. La recerca d’aquestes malalties requereix de l’anàlisi simultània de la informació de cada pacient amb el coneixement biomèdic general que ha estat acumulat durant l’última dècada. Aquesta tasca requereix d’una forta infraestructura computacional que només ara comença a convertir-se en una realitat”, afegeix Núñez-Carpintero.
Segons els investigadors, la rellevància de la seva recerca radica en el fet que obre nous camins per al desenvolupament d’aplicacions computacionals específicament dissenyades per al treball amb malalties minoritàries.
Així mateix, representa un avanç en l’aplicació de les xarxes multicapa per a resoldre preguntes fonamentals sobre la naturalesa d’aquestes malalties. En aquest cas, els resultats demostren com els diferents nivells de severitat de les síndromes miastènic-congènits tenen a veure amb mutacions específiques del correcte procés de contracció muscular.
Dilucidar les possibles causes genètiques
A més, aquest estudi és el primer que permet entendre les possibles causes genètiques que hi ha darrere dels efectes beneficiosos d’uns certs tractaments eficaços en alguns pacients d’aquesta malaltia, com el salbutamol, utilitzat habitualment per a tractar dificultats respiratòries com l’asma.
Això permet desenvolupar noves estratègies de reposicionament de fàrmacs, que en el cas de les malalties rares és essencial per la dificultat de dissenyar tractaments específics i la falta d’interès de la indústria farmacèutica.
És el primer estudi que pot explicar genèticament per què alguns pacients amb una síndrome miastènic congènit responen bé a tractaments com el salbutamol
“Aquest és el primer estudi que pot explicar genèticament per què alguns pacients d’aquesta malaltia rara responen bé a tractaments com el salbutamol. Aquest descobriment parla de la importància del reposicionament de fàrmacs, un camp en el qual s’està incidint actualment en la recerca biomèdica, i obre noves possibilitats per a l’enteniment i tractament de les malalties minoritàries mitjançant metodologies pròpies de la medicina de precisió”, conclou Núñez-Carpintero.
Els investigadors mostren així els beneficis de la intel·ligència artificial per a millorar el diagnòstic i tractament de les malalties rares, en les quals la baixa prevalença dificulta la presa de mostres per a la recerca.
Font: SINC
(22)
