El cadàver d’aquest pastor neolític va romandre ocult sota el gel més de cinc mil anys fins que una parella de muntanyistes el van trobar als Alps en 1991. Una nova anàlisi del seu genoma ha tret a la llum alguns dels seus trets, que proporcionen una informació contrària a les de les reconstruccions que s’havien fet d’ell, ja que en realitat tenia una elevada pigmentació i els seus ulls eren foscos.
La composició genètica de la majoria dels europeus actuals es deu principalment a la mescla de tres grups ancestrals: els caçadors-recol·lectors occidentals es van fusionar gradualment amb els primers agricultors, que van emigrar de Anatolia fa uns 8 000 anys i als quals més tard es van unir els pastors esteparis d’Europa de l’Est, fa aproximadament 4 900 anys.
Ara, una nova recerca a partir d’una anàlisi del genoma de la mòmia d’alta cobertura, ofereix algunes sorpreses. Per a començar, mostra que Ötzi tenia la pell i els ulls foscos i era calb.En 2012, es va generar un genoma que oferia noves perspectives, però comptava amb una considerable contaminació d’ADN humà actual. D’aquesta manera, es va considerar que es tractava d’un home de pell clara i pelut. Des dels primers estudis, no sols han avançat enormement les tecnologies de seqüenciació, sinó que s’han desxifrat per complet molts més genomes d’altres europeus prehistòrics, sovint a través de troballes òssies.
Ara, una nova recerca a partir d’una anàlisi del genoma de la mòmia d’alta cobertura, ofereix algunes sorpreses. Per a començar, mostra que Ötzi tenia la pell i els ulls foscos i era calb.
“En el nou estudi generem un genoma d’alta cobertura a partir d’una tecnologia de seqüenciació avançada que permet investigar en profunditat possibles trets fenotípics. L’anàlisi de l’ascendència dels genomes ens informa sobre l’origen genètic d’una mòmia, i l’examen dels al·lels relacionats amb el fenotip ens ofereix informació sobre els possibles trets fenotípics abans de la mort”, apunta a SINC Ke Wang, investigador de l’Institut Max Planck d’Antropologia Evolutiva (Alemanya), que colidera el treball.
Generem un genoma d’alta cobertura a partir d’una tecnologia de seqüenciació avançada que permet investigar en profunditat possibles trets fenotípics
Ke Wang, investigador de l’Institut Max Planck
Aquests trets fenotípics contrasten fortament amb les reconstruccions anteriors. “La mòmia en si és fosca i no té pèl”, explica Johannes Krause, científic també de l’Institut Max Planck. Per tant, aquestes troballes suggereixen que, quan estava viu, l’home de gel s’assemblava a la mòmia actual. “És notable com la reconstrucció està esbiaixada per la nostra pròpia idea preconcebuda d’un humà de l’Edat de Pedra procedent d’Europa”, ressalta el científic.
“Abans es pensava que la pell de la mòmia s’havia enfosquit durant la seva conservació en el gel, però presumiblement el que veiem ara és en realitat en gran manera el color de pell original de Ötzi. Saber això, per descomptat, també és important per a la correcta conservació de la mòmia”, indica l’antropòleg Albert Zink, coautor de l’estudi i director de l’Institut de Recerca Eurac d’Estudis sobre Mòmies de Bozen (Itàlia).
Com a home madur, el més probable és també que ja no tingués una llarga i espessa cabellera al cap sinó, com a molt, una escassa coroneta. De fet, els seus gens mostren una predisposició a la calvicie. “Es tracta d’un resultat relativament clar i també podria explicar per què gairebé no es va trobar pèl en la mòmia”, afirma Zink.
En el genoma de Ötzi també es van trobar gens que presenten un major risc d’obesitat i diabetis de tipus 2, però és probable que aquests factors no entressin en joc gràcies al seu estil de vida saludable. “Hi ha al·lels de risc relacionats amb totes dues malalties en el seu genoma”, exposa el Wang.
L’ascendència de Ötzi
En comparar el codi genètic de Ötzi amb el dels seus contemporanis també van descobrir que, entre els centenars de pobles de l’Europa primitiva que van viure en la mateixa època que Ötzi i els genomes de la qual estan ara disponibles, el genoma de l’home de gel del Tirol té més ancestres en comú amb els primers agricultors de Anatolia que qualsevol dels seus homòlegs europeus de l’IV mil·lenni a. C.
“Ötzi procedia d’una població relativament aïllada que va tenir molt poc contacte amb altres grups europeus. Aquesta població té poca ascendència de caçadors-recol·lectors i no té cap ascendència relacionada amb l’estepa”, explica Wang.
Ötzi procedia d’una població relativament aïllada que va tenir molt poc contacte amb altres grups europeus
Ke Wang
Treballs previs suggerien una estreta afinitat genètica entre Ötzi i els sards actuals. Però els investigadors afirmen ara que van arribar a aquestes conclusions abans de disposar de més genomes humans.
“Ens va sorprendre molt no trobar rastres de pastors esteparis d’Europa de l’Est en aquesta anàlisi més recent; la proporció de gens de caçadors-recol·lectors en el genoma de Ötzi és també molt baixa. Genèticament, els seus avantpassats semblen haver arribat directament de Anatolia sense barrejar-se amb grups de caçadors-recol·lectors”, assegura Krause.
De fet, l’home de gel té més d’un 92% d’ancestres anatolios dels primers agricultors. Els resultats també suggereixen que els Alps van ser una barrera genètica. En conseqüència, segons els científics, la població d’aquest home de gel no va intercanviar molts gens amb els pobles del nord i l’oest dels Alps.
El que encara no és clar és si Ötzi és o no representatiu de les poblacions de la seva època i lloc d’origen. Per a respondre a aquesta pregunta, futurs estudis hauran d’analitzar més individus de la mateixa regió.
Font: SINC
(50)
