Home CATALUNYA SALUT Dia Mundial de les Malalties Minoritàries
Dia Mundial de les Malalties Minoritàries
0

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries es celebra cada 29 de febrer promoguda per l’Organització Europea de Malalties Minoritàries (EURORDIS) per a donar a conèixer les malalties rares i posicionar-les com una prioritat social i sanitària.

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries
Amb la prova del taló ja es detecten fins a 23 malalties minoritàries, el global de les quals afecta prop de 400.000 persones a Catalunya

En aquest objectiu, a Catalunya té un paper rellevant el paper del programa de Cribratge Neonatal de Catalunya, que durant l’any 2015 va detectar 104 casos de malalties minoritàries en nadons (un 0,15% dels naixements). Aquesta xifra és gairebé idèntica a la de l’any passat, quan aquest cribratge va incorporar una nova malaltia de detecció sistemàtica: la de Cèl·lules Falciformes, de la que es van detectar 24 casos. Amb aquesta, ja són 23 les malalties que el programa, iniciat l’any 1982, permet detectar.

Els nadons als quals se’ls fa aquesta detecció precoç i se’ls dona un tractament adequat reben un benefici incalculable: en molts casos, la diferència entre una discapacitat que podria arribar a ser molt greu i entre ser una persona plenament integrada i autònoma en tots els àmbits de la seva vida.

El 80% de les malalties minoritàries són d’origen genètic i es manifesten generalment durant la infància, podent afectar entre el 3 i el 4% dels nounats. Una malaltia minoritària es considera quan la seva prevalença és inferior a 5 casos per cada 10.000 habitants. En aquest sentit, s’han descrit més de 7.000 malalties d’aquest tipus i es calcula que a Catalunya hi ha entre 350.000 i 400.000 afectats. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts.

A Catalunya, el Cribratge Universal Neonatal va començar detectant dues malalties: la Fenilcetonúria i l’Hipotiroïdisme Congènit. L’any 2000 s’hi va incorporar la detecció de la Fibrosi Quística i al 2013 el cribratge es va ampliar amb la incorporació de 19 noves malalties del grup dels trastorns del metabolisme. Les 23 malalties que ja es detecten durant els primers dies de vida del nadó es fa mitjançant l’anomenada ‘prova del taló’: una mostra de sang del taló del nadó s’envia per a analitzar al laboratori del Cribratge Neonatal, des d’on els casos detectats són derivats a les diferents Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) per al diagnòstic, tractament i seguiment en coordinació amb l’atenció primària pediàtrica i altres serveis sanitaris territorials.

Pel que fa a l’adopció de mesures relatives a les necessitats de les persones afectades d’aquestes malalties, durant l’any passat s’ha continuat treballant en desenvolupar i implementar el model per a la seva atenció amb l’ordenació de les UEC. La principal funció de les UEC en malalties minoritàries és fer el diagnòstic clínic i el pla d’atenció, que inclou l’estratègia terapèutica i de seguiment de la persona afectada i que implica una atenció més personalitzada d’acord amb les seves necessitats. A més, també contempla l’acompanyament i la consultoria en tot el procés, gràcies a la figura del gestor de cas, a nivell d’equip multidisciplinar i en el territori. Amb tot, la designació d’UEC en malalties minoritàries és un procés compatible amb la designació de centres experts en malalties minoritàries que s’estan desenvolupant a nivell estatal i europeu.

La importància d’un registre català

Paral·lelament, el Servei Català de la Salut (CatSalut) treballa en el Registre de Malalties Minoritàries de Catalunya, un registre poblacional de persones diagnosticades d’aquestes malalties. Per ara, s’està en fase de disseny i utilitzarà diferents fonts d’informació, tant rutinàries com altres basades en la col·laboració de les unitats d’expertesa clínica en malalties minoritàries.

De fet, els registres sanitaris són una eina de gran valor en el cas de les malalties de baixa freqüència, en donar informació que permeti conèixer el seu abast entre la població, millorar l’atenció i planificació sanitàries i facilitar la recerca en aquestes patologies.

(13)

COMENTARIS

Comentaris

guiaderoses







POTSER T'INTERESSA

Us de cookies

Aquest lloc web fa servir cookies. Si continúa navegant esta donant el seu consentiment per a l'acceptació de les esmentades cookies i l'acceptació de la nostra política de cookies

ACEPTAR